各有关单位：

  为加快推进上海自然人群队列建设和研究，更好服务于卫生健康领域创新研究、循证决策和产业发展，根据《关于进一步加强本市医学队列建设和研究的实施方案》要求，制定《上海自然人群队列工作方案》。现予以印发，请认真推进落实。

  上海市疾病预防控制局

上海市卫生健康委员会

  2025年4月22日

上海自然人群队列建设工作方案

  为加快推进上海自然人群队列建设和研究工作，充分发挥上海卫生健康服务体系优势，统筹谋划自然人群队列整体布局，打造大型高质量自然人群队列研究平台，更好服务于卫生健康领域创新研究、循证决策和产业发展，根据《关于进一步加强本市医学队列建设和研究的实施方案》，特提出本工作方案。

  一、工作目标

  2025年底前，建成上海自然人群队列研究中心；完成上海自然人群队列生物样本库硬件建设；构建自然人群队列建设标准体系；建立市区两级自然人群队列数据采集工作机制；建成100万自然人群基础队列和5万核心队列，初步建立队列数据和样本资源管理共享平台；启动10个队列专项研究。

  到2030年，进一步扩大自然人群队列规模，基础队列达到500万，核心队列达到20万；搭建自然人群队列研究成果共享平台和转化平台；完成若干个基于自然人群队列主攻方向的科学研究项目；探索创新科研协同、政企互动的良性机制，提升本市健康科创策源能力，支持推动生物医药产业发展。

  二、重点任务

  （一）加强组织协调，完善管理机制

  1.建立组织管理架构。在市卫生健康委领导下组建上海自然人群队列建设领导小组，负责自然人群队列建设和研究的总体谋划和重大事项决策。在市疾控局统筹协调和具体指导下，依托市预防医学科学院，组建上海自然人群队列研究中心。上海自然人群队列研究中心负责具体实施队列建设、管理、研究和成果转化。建立健全市区联动的自然人群队列建设工作网络，依托区疾控中心成立自然人群队列研究分中心，在上海自然人群队列研究中心指导下，按照统一标准和规范参与队列建设和研究。

  2.建立学术决策组织。由市预防医学科学院组建本市自然人群队列学术委员会及伦理委员会，以学术委员会为核心，分别健全学术管理体系、伦理管理体系及相应的组织架构。建立完善自然人群队列建设重点领域和研究项目遴选、评估、支持和退出机制，保障队列建设和研究的科学性、创新性和规范性。

  3.完善队列建设管理制度。围绕数据管理、生物样本管理、现场调查和随访管理、质量控制、伦理规范、人类遗传资源管理、开放合作、成果转化等环节，建立健全全链式队列管理制度，规范自然人群队列建设和研究。

  （二）加强多方协同，夯实基础建设

  1.推进队列信息库和管理平台建设。建成含队列管理系统、生物样本库管理系统、综合管理和应用管理系统、队列人群服务系统的上海自然人群队列信息平台，承载现场调查、样本管理和项目管理等队列实施工作；建立队列数据采集标准，开展队列人群健康大数据的汇聚与治理。研究和应用人工智能工具，实现非结构化数据转换、多维数据整合、特征提取与关联分析等功能，搭建具备队列数据分析、应用、展示和安全共享的数据资源管理平台。

  2.推进“1+N”生物样本库网络建设。加快推进市疾控中心新址生物样本库、菌毒种库及配套设备设施的建设、验收和使用，对各类样本实施规范存储与智能化管理。推进市、区疾控中心建设“1+N”自然人群队列生物样本库网络，对全市样本资源实行集中管理、规范存储和有效共享。

  （三）加强资源整合，推进队列建设

  1.落实基础队列建设。基于卫生健康大平台，定期整合全年龄段人群健康数据资源，实现诊疗、体检、健康服务、健康管理、公共卫生风险监测和干预等数据资源的多源汇集，开展标准化清洗、数据治理和人群健康画像建模，形成可追溯跟踪，可随访利用的基础队列主题数据库。

  2.推进核心队列建设。聚焦人群遗传因素、环境与行为生活方式、健康状况演变等方面，厘清致病因素与疾病发生发展的深层次关系。在基础队列的基础上，根据上海市居民健康监测数据（包括慢性病及危险因素监测、学生常见病监测、营养与健康监测、老年健康监测和慢性病健康管理监测等），采用现场调查与大数据链接相结合的方法，进一步汇集队列人群家庭环境、行为生活方式和健康状况等基线数据，并采集与保存血尿等生物样本，建设覆盖全年龄段、符合上海市常住人口构成结构特征的核心队列库。

  （四）明确主攻方向，开展专项研究

  充分利用基础队列和核心队列资源，围绕重大传染病、重大慢性病、重点健康问题，开展专项队列建设和研究，支撑卫生健康规划、卫生政策制定和健康产业发展。

  1.横沙岛（崇明）队列。聚焦环境和膳食营养等因素对居民健康的影响，开展以环境暴露评估和人群问卷调查为主的队列建设，构建包括横沙2万居民，崇明本岛2000居民的研究队列基础人群，为揭示环境与营养的交互作用、助力实现健康寿命延长和生活质量提升提供研究基础。

  2.社区自然人群传染病症候群监测队列。推进1.5万人上海市社区自然人群急性传染病症候群监测队列建设，掌握全市不同年龄段社区自然人群的发热呼吸道感染、呕吐腹泻、发热伴皮疹等传染病症候群动态变化情况，为社区急性传染病感染率趋势研判和传染病预测预警提供关键参数。

  3.肥胖及心血管代谢性疾病队列。整合市疾控中心1.3万人营养健康专题队列和1万人慢性病危险因素监测队列，从基因、环境、行为及其交互维度，深度聚焦营养风险领域，明确疾病的风险点和控制靶点，促进早期精准预防、干预和管理服务，支持相关药物和营养产品研发。

  4.结核病专病队列。建立1000人的上海市结核潜伏感染者队列，全面解析结核病发病机制，构建干预效果的多维度评价体系，为精准诊疗提供科学依据，推进结核潜伏感染早发现和精准干预，为早日实现“终结结核病流行”目标提供技术依据。

  5.艾滋病（HIV/AIDS）专病队列。建立3.2万人规模的HIV感染者回顾性队列、800人规模的HIV感染者前瞻性队列，探索本市HIV感染者合并慢性病的共患病模式、影响因素和可干预环节，构建超大型、老龄化城市的HIV感染者共患慢性病发病死亡风险预测模型，为重大慢性传染病多病共防共治共管的创新服务模式提供依据。

  6.疫苗安全性和保护效果队列。建立包含500名老年人群、1000名特殊健康状态儿童在内的重点人群队列，开展对肺炎球菌疫苗（PPV23）、带状疱疹疫苗（RZV）等疫苗接种后的人群免疫水平、保护效果的前瞻性监测和评估，为掌握疫苗可预防疾病人群抗体水平动态情况、支撑免疫策略优化提供依据。

  7.金山区职业人群特色队列。聚焦金山区化工行业职业人群，会同上海化学工业区医疗中心，基于历史职业健康档案的回顾性分析，锁定高危影响因素及暴露群体，初期形成300人试验队列，完成基本健康信息、职业暴露信息以及生物监测数据的收集整理，在研究线索和技术方法层面为后续队列的全面推进提供支持。

  8.数字孪生队列。基于目标疾病个体数据构建虚拟人群模型，完成至少3项特征人群标注及动态数据整合功能验证，为相关专项队列提供数字化研究工具。

  9.日喀则高原学生结核感染队列。协同日喀则卫生健康委建立200人规模的结核潜伏感染者队列，综合利用多组学技术全面解析高原地区结核病发病机制并构建干预效果的多维度评价体系，探索地理环境、生活方式、医疗服务供给等因素对结核病发生发展的影响。

  10.其他援建地区特色队列。结合喀什、果洛地区援建工作，围绕结核病等当地突出公共卫生问题开展队列建设和科技攻关。建立不少于200人结核病专题队列，探索高原地区结核潜伏感染免疫特征，利用多组学技术探索诊断和预防性治疗监测标志物，提高干预精准度，降低高原结核病疫情。

  （五）加强合作交流，促进共同发展

  1.加强与本市临床专病队列合作。加强与市级医院重大临床专病队列和特色临床专病队列项目沟通交流，大力推进医防协同，优化本市队列建设和研究网络。

  2.加强与国内大型队列项目合作。积极争取中国疾控中心支持，主动与中国慢性病前瞻性研究项目（China Kadoorie Biobank,简称CKB项目）、泰州人群健康跟踪调查项目（简称泰州队列项目）等已有大型队列项目对接，推动与国家实验室做好对接，加强沟通交流，共同谋划战略合作。

  3.加强国际交流合作。主动对接英国生物银行（UKB）、亚洲乳腺癌和结直肠癌协作组、美国Bogalusa心脏研究、日本生物银行（BBJ）等国际队列研究项目，努力开创多边、双边合作机制，增进国际交流与合作，驱动卫生健康领域更深层次的科学进步。

  4.加强与企业、研究机构、大专院校的沟通与合作。强化队列建设与研究的市场逻辑，畅通与企业、研究机构、大专院校等队列资源需求方的沟通渠道，开展以需求为导向的研究项目，共建共享队列资源，加速队列研究到产业应用的突破。

  （六）加强组织保障，探索应用机制

  1.建立保障协调机制。集聚、整合本市自然人群队列建设和研究项目以及相关投入，形成规范统一的队列建设、研究项目发布机制和重大重点项目立项协调机制，推进全市自然人群队列建设和研究财政资金统筹使用，确保投向重点领域和薄弱环节。根据队列建设需求，整合优化公共卫生人群监测项目，充实队列数据和样本资源，提升自然人群队列建设和研究效率。

  2.探索成果应用转化机制。加快基于人群大队列的卫生健康政策研究成果验证和落地。深入挖掘队列资源信息，加强数据要素管理，建立队列研究成果发布机制，开展研发方案设计、知识产权运营、技术投融资、供需对接、交易谈判、项目孵化等社会服务。努力拓宽队列建设和研究的投入和成果转化渠道，引导社会力量共同投入上海自然人群队列建设。

  3.加强专业人才保障。强化资助和奖励导向，鼓励支持符合条件的高水平队列研究人才申报本市人才计划。加强中青年后备人才培养，在学校教育和毕业后培训课程中增加队列建设、研究和经营管理相关内容，建立规范化培训制度，提升中青年骨干人员专业能力。

  附件：上海自然人群队列建设领导小组组成

  附件

上海自然人群队列建设领导小组组成

  组 长：闻大翔  上海市卫生健康委员会党组书记、主任

  副组长：张 浩  上海市卫生健康委员会副主任、上海市疾病预防控制局局长

      胡鸿毅  上海市卫生健康委员会副主任、上海市保健局局长

      罗 蒙  上海市卫生健康委员会副主任

      陈 昕  上海市疾病预防控制中心主任

  组 员：计 菁  上海市卫生健康委员会科技教育处

      徐崇勇  上海市卫生健康委员会办公室（信息处）

      冯 骏  上海市卫生健康委员会办公室（信息处）

      王 玲  上海市卫生健康委员会法规处

      吴立明  上海市疾病预防控制局

      沈沛文  上海市疾病预防控制局综合处（科技交流处）

      肖 萍  上海市疾病预防控制中心

      祖 平  上海市疾病预防控制中心科研管理处

      施 燕  上海市疾病预防控制中心慢性非传染病与伤害防治所

      夏 天  上海市疾病预防控制中心疾病预防控制信息所

  领导小组办公室设在上海自然人群队列研究中心。